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FICHE EXAMEN
GÈNE PRNP (MALADIE DE CREUTZFELDT-JAKOB ET PATHOLOGIES APPARENTÉES)
Révisé le 04/04/2024 10:05:04
EXAMEN
Libellé de l'examenGÈNE PRNP (MALADIE DE CREUTZFELDT-JAKOB ET PATHOLOGIES APPARENTÉES)
Synonyme(s)GÈNE DE LA PROTÉINE PRION
GÈNE DE LA MALADIE DE CREUTZFELDT-JAKOB
SYNDROME DE GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER
INSOMNIE FATALE FAMILIALE
POLYMORPHISME DU CODON 129
Indications / Intérêts cliniquesDiagnostic des formes génétiques de maladies à prion (15% des cas), formes autosomiques dominantes :
- patient avec antécédent familiaux de démence
- patient avec western-blot 14-3-3 positif dans le LCR

Diagnostic d'exclusion, diagnostic pré-symptomatique.
Groupement HospitalierHÔPITAUX UNIVERSITAIRES SAINT - LOUIS ET LARIBOISIÈRE - FERNAND-WIDAL
Hôpital / Laboratoire exécutant
HÔPITAL LARIBOISIERE (AP-HP)
Spécialité / SecteurLRB : BIOCHIMIE ET BIOLOGIE MOLÉCULAIRE - TEL. 01 49 95 64 34/39
ContactDr Elodie AMAR
Dr Gilles MORINEAU
Pr Jean-Louis LAPLANCHE
Facturation
Code acte : N906
CotationTarification
AHC/BHN 570 - Code acte : N906153,9 €
Total153,9 €
Renseignements cliniques ou thérapeutiques obligatoiresOUI
Réalisé en Période de Permanence de SoinsNON
Réalisé en UrgenceNON
Accréditation COFRACAccréditation Cofrac Examens médicaux, n°8-3305, listes des portées et examens accrédités disponibles sur www.cofrac.fr
Accréditation COFRAC
CONDITIONS DE PRELEVEMENT
Nature de prélèvementSang veineux
Contenant
x2Tube EDTA de 5 mL ou 7 mL
Quantité minimale5
Accord préalable / Rendez vous laboratoireNON
CONSERVATION ET TRANSPORT
Délai d'acheminement72h
Conservation et transport des échantillons biologiquesSite Lariboisière : 20°C +/- 5°C pneumatiques sachet vert
Provenant de l'extérieur : 20°C +/- 5°C par transporteur
ANALYTIQUE / POST ANALYTIQUE
Technique analytiquePCR/séquençage Sanger
Critères d'acceptation pour rajout d'examen1 an sur prélèvement sanguin stocké congelé à titre conservatoire
Fréquence / Délai de rendu du résultat2 série/mois; délai de réponse 4 à 6 semaines
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